法布雷 儿童法布雷病特效药在上海完成第一针注射

8月20日，一名来自江苏的男婴在国家儿童医学中心和复旦大学附属儿科医院成功接受酶替代治疗，并完成注射用琼脂酶β的注射。成为中国第一个接受法布雷病特效药的儿童。

阿加糖酶β第一张注射用处方。王炬亮摄 注射用琼胶酶β的首个处方。王菊亮

特定的药物使法布里病可以预防和治疗

法布里病是一种由α-半乳糖苷酶基因突变引起的X染色体相关遗传性溶酶体贮积病。患有这种疾病的患者，尤其是男性患者，在胎儿发育过程中开始在各种器官和组织中积累α-半乳糖苷酶代谢底物，出现神经性疼痛、少汗/无汗、血管性角化瘤、角化病、蛋白尿等。在儿童和青少年中。疾病进展后，他们因肾衰竭、心肌肥大和中风等严重并发症过早死亡。法布里病临床表现多样，早期症状缺乏特异性，临床认识不足，就诊科室分散，延误诊断可长达15-20年。

复旦大学附属儿科医院于今年4月率先组建了国内第一支法布雷病患儿MDT团队。看到这个消息后，孩子被父母带去就医。经过多学科评估讨论，我院MDT团队制定了个体化综合治疗方案，包括特异性酶替代治疗、镇痛、心理等。

注射用Agatase β于2019年12月20日在中国正式获批。“这意味着，随着国内特异性酶替代治疗药物的正式推出，法布雷的早期诊断可以在不可逆的器官损伤前提供有效的干预机会，使法布雷病成为国内为数不多的可以预防和治疗的罕见疾病。”目前，注射用琼胶酶β已被纳入浙江省罕见病医保目录。据报道，孩子的治疗费用受益于儿科医院慈善基金的筹款。“如果上海能尽快将这种特效药纳入罕见病医保目录，更多的孩子将看到治疗的曙光。”国家卫生健康委《健康中国2020战略规划》公共政策研究组专家、复旦大学公共卫生学院健康管理系主任、卫生政策专家吕军教授表示。

正在为法布雷患者静脉输入第一针。王炬亮摄 第一次静脉注射正在给法布雷病人。王菊亮

MDT团队优势突出，全面推进重视和早期诊断

团队负责人、中国法布雷病专家协作组成员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐红教授表示，基于此前报道的该病筛查数据和我们目前对高危患者的有限筛查结果，“罕见”法布雷病的发病率可能被低估，尚未得到儿科医生的充分关注和认可。因此，构建和提高儿童法布里病的早期诊断尤为重要。

为此，她整合肾内科、神经内科、新生儿科、眼科、心理科、分子诊断中心等十余个科室，组建了儿科医院Fabry's病MDT团队，不仅搭建了科室高危儿童筛查平台，还建立了一整套确诊儿童的评估程序和综合管理策略。

该团队成立仅4个月，就筛查出近20名出现肢端疼痛、少汗、皮肤角化瘤、心脏肥大、脑梗死等症状的患儿，其中1名新生儿便血患儿已通过基因确诊，成为国内首例新生儿筛查确诊患者，另有3名筛查异常患儿正在等待基因检测结果。复旦儿科MDT团队还与全球单中心最大的Fabray疾病诊疗中心群瑞金医院陈楠教授合作，对瑞金医院确诊的成人患者的多名患儿进行综合评估，制定个体化治疗方案。

2020年8月19日，复旦儿科召开首届全国小儿法布里病多学科诊疗推进会。来自28个省70多家医院的近千名医生在线参加了会议。徐红教授介绍，全国Fabry病儿童多学科诊疗促进会将定期召开，将不遗余力地开展全国多中心临床研究，优化Fabry病儿童筛查策略，探索不同性别、不同临床表型儿童酶替代治疗的时机和疗效，构建和完善Fabry病儿童早期诊断和综合管理策略。