国外不建议做羊水穿刺 做胎儿大排畸的医生：一张报告单就是一条生命 她们如何工作

红楼医院院长任正在给孕妇做检查。

B超屏幕上跳动的影像，胎儿有时清晰得闪着亮光，有时却又模糊得像一团雾霾。

2015年7月底，在上海复旦大学附属妇产科医院黑暗的b超室里，任医生和同事们正在仔细检查普通人根本看不懂的胚胎图像。他们应该尽力检查孕妇体内的胎儿是否有各种畸形。

这项检查俗称“大排畸”，目的是检查胎儿有无畸形、是否健康。

接受大规模致畸检查的孕妇通常很紧张。作为胎儿健康生活的“守门人”，大范围致畸的医生需要从b超图像中找出可能的异常信息——可能是唇裂、先天性心脏病或更严重的脊柱裂等。能否准确检测出胎儿，往往关系到一个未出生的生命，关系到一个家庭多年的幸福。任云一点也不觉得轻松。

每个孕妇走进这里，都希望从医生口中得到胎儿发育健全良好的消息，但任芸芸知道，总有人会失望。

2015年7月17日，上海崇明县一新生儿因唇裂被爷爷毒死。这一悲剧引起了很多人对胎儿畸形筛查的重视。据被谋杀婴儿的父亲说，他的妻子从怀孕开始就在当地医院接受检查，医生说这是正常的。直到分娩前半个月的检查，孩子才可能有缺陷。

按照国家卫生部门的规定，在孕中后期的“大排畸”检查中，有6种严重的、致死型胎儿畸形筛查项目，包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。

事实上，虽然每个医院都不一样，但b超产科医生需要注意的不止这些。有20年产科b超检查经验的任告诉本网站，正常和异常很难有明确的界限。如果检查结果是正常值的上下限，是不是胎儿有问题？有经验的医生也很难根据数字做出准确的判断。并非所有的畸形都可以在出生前筛查。

正因为如此，任芸芸和同行们的工作远非普通人所想象的简单和轻松。

家人认为“一切都可以在大排里看到。”

目前，在孩子出生前，孕妇一般都要接受多次超声检查，其中相当关键的一次是在20周至24周之间完成的大排畸筛查。

任现任上海红楼妇产医院超声科主任。她记得，从2004年开始，红房子就设立了专业的“大流量异常”检查，上海其他大医院也基本同时设立了这个项目。

接受大排畸检查时，每名孕妇至少要检查半个小时，一天下来，任芸芸平均要查16名常规孕妇，有时候还会有从其他医院发现问题后，转过来做进一步筛查的孕妇。

对于任来说，每天的工作就是被关在一个“小黑屋”里，右手移动孕妇肚子上的探头，左手按下鼠标，拍照，踩下踏板，一个个归档，最后完成严谨的报告。

按照国家卫生部门的规定，在孕中后期的大排畸检查中，有6种严重的、致死型胎儿畸形筛查项目。但事实上，尽管每个医院有所不同，产科B超医生需要关注的内容远不止这些。

“你看看报告中关于心脏的部分。医生写了“四个洞”。其实要看的东西要多得多，大血管一定要看。因为没有问题，所以不会出现在报告里。”任说，胎儿的心脏只有2厘米大，大血管的直径在20多周内甚至只有3到5毫米。医生很难通过母亲的胃和胎儿的胃看到。

“特别是孕妇一般比较胖，肚皮厚，超声的声速全部被腹壁吸收了，到了要看的地方就模糊。”任芸芸记得，曾经遇到过体重100多公斤的孕妇，屏幕上模糊得像一片雾霾。

“其实b超筛查只是胎儿的异常结构，它必须长大到足够让医生看到。如果是染色体异常或者功能异常，还是需要依靠羊膜穿刺术等其他手段。智力、听力、视力等功能异常仍是产前筛查暂时无法攻克的难题。”任坦言，临床上总有一些老年妇女因为怕疼、怕钱、怕流产等原因，拒绝做羊水穿刺。

“她们往往把产前筛查的压力全部压在了超声科医生身上。她们依赖你，对你的期望值特高，她们觉得探头放在你肚子上，就什么都看得见。”这让任芸芸很觉得有些无奈。

事实上，不同类型的畸形有自己的检出率。据国内外文献报道，即使是最严重的无脑儿的检出率也只有87%，脑膨出的检出率为77%，严重的先天性心脏病的检出率也只有50%到60%。

“室缺的检出率低，室缺有个回声失落，很难判断，房缺就更差了。”任芸芸的临床经验是，唇裂相对容易被发现，除非裂口非常小或胎儿体位不佳。而单纯腭裂的检出率就很低，发生在牙槽骨可能还看出来，如果是会咽部的腭裂则完全看不出来。

“医生的经验和超声波设备非常重要。最后，还要看孕妇的条件。孕周过大或过小，羊水也不多。看心的时候，希望宝宝往后靠。看脊柱的时候，希望他蹲下，但是宝宝不听。”当被问及什么样的畸形容易被发现时，任云觉得这是一个很难回答的问题:“只能说可以直接看到，而且严重程度比较严重，比较容易被发现。"

她举例说，像严重的唇裂，医生可以从图像上看得出来，而严重的肠闭锁，医生只能根据肠子的上部膨大这些间接的证据去分析，此时经验也会起到非常重要的作用。

是否留下有缺陷的孩子，国内外有很大不同

下午4点，任芸芸送走了一对从外地来上海筛查的小夫妻。“24周的胎儿，1.1毫米的唇裂。”她在报告上打出了这一结论，心情有点沉重。

从早到晚，任都小心翼翼地证实着这个结论。"这种程度的唇裂相对较轻，应该通过手术修复."任云把自己的临床经历告诉小两口后，丈夫倾向于放弃有缺陷的孩子，而妻子则希望保留孩子。

任芸芸告诉他们上海市第九人民医院的地址，那里是上海整形修复最为知名的医院之一，让丈夫抓紧带着妻子去咨询整形医生的意见，再做决定要不要留下胎儿。任芸芸也是母亲，她能体会这名准妈妈对腹中胎儿的感情。

在任的教学计划中，有一份2012年卫生部公布的围产出生缺陷排行榜:1996年，前三名是全唇裂、神经管缺陷和多指畸形，但从2005年开始，先天性心脏病跃居首位，多指畸形位居第二，全唇裂降至第三，神经管畸形降至第八。

这个结果，一方面是因为唇裂是体表异常，相对容易被发现，而先天性心脏病的筛查一直是难点，另一方面也是随着补充叶酸的推广，神经管畸形的发病率大大降低。

根据卫生部的规定，孕妇在20-24周的畸形筛查中发现胎儿畸形。这时，如果胎儿双顶径小于等于65 mm，孕妇可以选择引产；但大于65 mm且为非致死性畸形，则不能引产。

随着产前筛查水平的提高，很多唇裂会在大排畸时被发现，此时医生会把实际情况告知病人。任芸芸坦言，她接触的病人中，对于唇裂的畸形，孕妇和家庭选择放弃的比例比较多。她曾经在英国进修过，感觉到当地的医疗环境与国内的不同，除非是致死性畸形，否则英国父母通常选择留下孩子。对他们来说，产前筛查同样需要认真对待，但更多为了提前了解孩子的健康状态，以便有合理的措施去及时应对和治疗。“凡是能够治疗的孩子，一般父母都会选择留下，当然这也跟医疗保险比较完善，社会对残疾人的照顾氛围更好有关。”

“做产前产后护理的目的就是为了及时发现那些致命的疾病。”任记得她检查过的第二个孕妇，她的第一个孩子是唇腭裂。她在日本生完孩子后及时做了修复手术，孩子恢复得很好，从照片上看不出来。

但是，确实会有一些孕妇和家庭，不能接受孩子的任何瑕疵，她曾经检查过一个孕妇，腹中婴儿可能是唇裂，因为程度非常轻微，所以她不敢断定，让孕妇过一周复查。但是孕妇没有同意，反而马上去了另一家医院做了引产。

“一份报告就是一份生活，有时候感觉压力特别大。”任云说。

然而，有一些时候，问题的发展常常会超出人力所能控制的范围。曾经有一个病例，医生在大排畸时发现胎儿的两个肾脏，一个正常，一个位置偏低，建议孕妇随访。这种情况在临床上并不少见，因为胎儿的生长发育是不断变化的，可能过几个星期再看就会恢复正常。但过了一个月，医生发现位置低的肾脏越来越小，到出生时肾脏消失了。

“24周时，只有肾位低，没有引产迹象。即使以后只有一个肾，家人还是觉得负担得起。”然而，孩子出生后，人们发现有更多的问题:先天性厌食症和尿道下裂。“生殖系统的畸形往往是肾脏的起源，但这些并没有在b超仪上显示出来。”任云说。虽然孩子仍然可以接受进一步的治疗，试图恢复正常的生活，但这个过程肯定会非常困难和未知，最终父母把孩子留在了医院。

“医生只能说，我今天没看到异常。但是，可能异常会在以后发生，也可能异常已经发生，但医生没有办法看到。有时候，看得见的异常是家属可以接受的，但那些潜在的异常是他们不能接受的。”任芸芸觉得，自己像在说绕口令，却又有太多的无奈。她也曾经遇到过已经年过40岁的孕妇，好不容易怀孕有了孩子，恳切地告诉她，无论孩子检查出来是什么情况，她都会无条件地接纳孩子。

“在b超医生看来，有时候不是黑就是白，还有一个灰色区域。”而这个灰色区域对任何医生来说都是最麻烦的。

任芸芸的教案里，存有一张巨口症患儿的照片，孩子在出生后才被发现，嘴巴向两边开裂。“宝宝在肚子里时，一般都是闭着嘴的，即使张开嘴打个哈欠，除非开裂得非常非常大，否则医生一般也很难以判断，因为书上没有正常值，你没法断言他一定是不正常的，有的人就是天生嘴大。”任芸芸说，正常和异常之间，其实很难有明显界限，正好检查结果是正常值的上限或是上限，是不是一定有问题，有经验的医生也很难仅仅根据数字来做出精准的判断。

从未收到感谢，期待更多的相互理解

“我们这个工作，人家不投诉你已经算好了。 ”说起自己所在的科室，从来未像其他科室一样收到过病人锦旗或是感谢信时，任芸芸很平静。

“怀孕一般都是在说男孩和女孩，漂亮与否，聪明与否。我来找你考试，大家都兴高采烈，没人会觉得不好。”任伟觉得，一旦告诉孕妇孩子有问题，就像马上把她推进冰窟。“她不会欣赏你，也不会讨厌你。我经常看到的是悲伤和失落。”

“没有一个人会回过头来谢我们，即使引产确认了检查结果，也从来没有过。”任芸芸觉得这是人之常情，“别的科室常常是病人愁眉苦脸来，治好了开开心心地走，而我们这里恰好相反。”

即使是科室给有畸形筛查史的孕妇打后续电话，对方也会说:“希望你不要再打这个电话了。”。“对于这些母亲来说，这是生命不愿再次翻开的一页。很多人会自动把它从记忆中抹去，有些人不想让别人知道。”任云能理解这些感受。

任芸芸希望，和病人之间的这种相互理解，能够让她的工作更加充满意义。

有时候，为了检查一个疑难病例，保证图像最清晰，医生需要让病人反复做b超。“有些人对医生很警惕，总觉得你想赚他的钱。事实上，医患之间的信任非常重要。”任云云说，无论做多少次检查，收费都一样，但我只是希望能得到患者的全力配合。她曾经看到，有些患者家属看到医生反复要求孕妇做，要求“高智商医生”，就向她投诉。这让任哭笑不得，因为即使她检查了自己，这种情况也无法避免。

任芸芸曾经检查了一名孕妇，足足查了四天，每天都起码做八九次。孕妇肚子里的宝宝一直张开双臂趴着，心脏被压在下面，任芸芸只能用探头努力从肚子的左右两边看进去，但每次只能看到一点点。“我看到了一点不舒服，是什么我说不出来，但这种程度我是不能满意的，所以我是不能放她走的。”任芸芸执着地让这个孕妇从杨浦分部一直跟到黄浦分部，一直坚持到第四天，宝宝总算转过来了，才发现是一种罕见的心脏畸形。任芸芸向导师严英榴请教，严教授也表示从未在临床上接触过这种畸形。随后他们拍下照片再向儿童医学中心的心超专家请教，最终确定孩子的情况是“右冠状动脉左心室漏”。

在任云的建议下，孕妇被转到新华医院分娩，因为那里的妇产科和儿科实力很强，如果孩子在分娩时出现心力衰竭，可以避免被动的情况。后来，任通过新华医院了解到，孩子顺利分娩没有意外，她正在接受随访。她把心悬了好几天才放下。

“我一个人在小黑屋，看了多少画面，留了多少图，只有自己知道。畸形是个概率问题，我们的工作并不只是为了告诉家长坏消息，而是希望他们在面对坏消息时有充分的准备。”任芸芸说。