基因突变是什么意思啊 BRAF V600基因突变是什么意思？晚期癌症还有得治吗？

BRAF V600基因突变是什么意思？晚期癌症有什么治疗方法吗？

我们总是看到BRAF V600写在基因检测报告上，但不清楚BRAF V600是什么意思。

事实上，BRAF基因是原癌基因，V600E代表BRAF基因最有可能癌变的部位。

Braf基因位于7q34，编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，与araf和craf形成raf家族。ras-raf-mek-erk信号通路存在于人体的许多生物反应中。ras蛋白通常在细胞膜表面。接受外界信号刺激后，raf蛋白被募集使其磷酸化，从而激活下游的丝裂原活化蛋白激酶级联通路。braf是mek/erk最关键的激活剂。它是mapk/erk通路的入口，通过mek和erk将外界信号与细胞核内的转录因子连接，激活信号通路，从而影响细胞凋亡、血管生成/组织侵袭和转移。

Braf突变已被证实广泛存在于各种实体瘤中，包括50%的黑色素瘤、40%的甲状腺乳头状癌、10%的结肠癌、乳腺癌、卵巢癌和肺癌。braf突变有40多种。90%的BRAF突变发生在外显子15第1799位的核苷酸T突变为A，导致其编码蛋白第600位的谷氨酸被缬氨酸取代，使braf v600突变体比野生型激酶活性高500倍，成为致癌性强的癌症驱动基因。

一般认为braf v600突变与抗EGFR治疗的原发耐药有关，因此NCCN不推荐braf v600突变患者进行抗EGFR靶向治疗；科学家对肺腺癌患者的细胞系进行了研究，发现braf v600突变阳性细胞对MEK抑制剂和braf抑制剂非常敏感，凋亡程度不亚于EGFR突变阳性对EGFR TKI的影响，也不担心EGFR TKI耐药。

临床试验证实，BRAF V600突变阳性非小细胞肺癌患者接受mapk通路抑制剂维非那新，os和pfs延长；

因此，我们在此启动临床试验项目，评估HL-085联合韦莫非尼治疗BRAF V60突变晚期实体肿瘤患者的安全性和药代动力学，这是一项单臂、剂量攀升和扩展的I期临床研究；项目要求年龄大于等于18岁，ECGO评分0-1，标准治疗失败、不能耐受、或拒绝；以前从未接受过甲乙酮抑制剂或BRAF抑制剂的患者；根据实体瘤的评估标准，存在可测量的病变。欢迎来到临床试验。参加临床试验不仅可以获得免费用药和免费检查，还可以得到医生更多的关注、观察、交流和咨询。在紧急情况下，可以迅速处理。

单击文章末尾的“了解更多”了解更多信息。

了解更多信息

募捐

报告