肌营养不良康复 父母家族都没有肌营养不良 为什么孩子却得了肌营养不良

现实生活中，进行性肌营养不良的发病率很高，但鲜为人知！很多家长发现孩子运动能力比同龄人差，误以为身体虚弱、瘫痪、抽筋是缺钙引起的。很多不该补的补品还是不能抬腿，到了应该坐、站、走的年龄还是不能坐、站、走，耽误了治疗。

正常情况下，孩子1岁就能学会走路。如果超过这个年龄，很多孩子还是不能走路或者走路不稳，需要引起高度重视。因为可能和某些疾病有关。

进行性肌营养不良大多在婴儿和幼儿中无症状，大多数情况下发生在3至5岁之间。有些家长反应过来，发现孩子的运动发育比同龄人差。比如正常孩子1岁左右就能独立行走，但他们的孩子通常在1.5 ~2岁开始独立行走，或者一直走不稳。但这种症状常被误认为缺钙或体质虚弱，被忽视。

随着时间的推移，肌力和肌张力下降，腓肠肌内充满大量增生的脂肪结缔组织，会导致腓肠肌肥大，质地坚硬，肌肉缺乏弹性。症状逐渐明显，发现运动能力比同龄人差，动作不协调笨拙，跑步跟不上同龄人。逐渐出现步态异常，摆动，俗称鸭步，上下楼梯困难，下蹲困难。12岁左右，无行为能力，坐轮椅或卧床不起。

病理学上讲，进行性肌营养不良是由于基因缺陷结构破坏导致肌肉细胞变性坏死所致。根据遗传规律的形式，可分为多种类型，无地域、种族差异，可在任何地点、任何年龄发病，其病因病机复杂多样，发现异常需早期诊断:根据临床表现、发病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌酶组织化学、免疫组织化学等进行明确诊断。

1、血清酶学

肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶和醛缩酶的活性增加，尤其是CK。不同类型肌营养不良患者血清CK和乳酸脱氢酶水平不同。例如，DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK水平显著升高，是正常值的20~100倍。FSHD、EDMD、眼咽肌营养不良和眼肌营养不良患者的血清CK和乳酸脱氢酶水平可以正常，而其他类型的患者可以中度至轻度升高。然而，在晚期肌营养不良患者中，由于严重的肌肉萎缩，血清CK值明显降低甚至正常。晚期可升高血清天冬氨酸转氨酶和谷丙转氨酶。

2.肌电图学

可见到肌源性损害，但不同类型之间存在一定差异，其中强直性肌营养不良可视为肌源性放电。

3.肌肉磁共振成像

可以确定肌肉损伤的分布，也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪程度、间质变化和水肿。

4.肌活组织检查

识别肌肉病变意义重大，宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要表现为肌纤维不同程度的坏死、变性、再生和结缔组织增生，部分炎性细胞可浸润于部分坏死肌纤维内或周围。

5.基因诊断

利用PCR、蛋白质印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变，明确类型诊断。对于肌肉活检揭示的病理改变和临床类型，先初步确定候选基因，再进行基因诊断，而对于基因缺陷明显的DMD、BMD和强直性肌营养不良，则直接进行基因诊断，无需肌肉活检。

6.其他检查

x线、心电图和超声心动图可早期发现肌营养不良患者心脏受累程度。CT可以发现骨骼肌损伤的程度，电镜可以清晰地反映肌肉组织结构的变化。

杜氏肌营养不良症的遗传；

杜氏肌营养不良属于X连锁隐性遗传病，其具体遗传方式如下:

1.男性发病率:因为男性染色体是XY，唯一的X染色体必须来自母亲。一旦母亲将携带致病基因的X染色体传给男性，男性就会患上这种疾病。换句话说，男人只要不生病就一定健康。

2.女性携带者:女性携带者有两条X染色体，一条正常的X染色体，一条基因突变的X染色体，但正常的X染色体可以掩盖致病的X染色体，不会致病，但可能会将带有致病基因的X染色体传给下一代。

3.女性发病率:女性发病率很少。通常，女性的两条X染色体都有致病基因。

进行性肌营养不良儿童的遗传缺陷大多遗传自父母，但也有一部分是出生时新的基因突变引起的。如果出现新的基因突变，父母自然不会患上进行性肌营养不良。

那么如果是父母遗传的遗传缺陷，父母一定也有进行性肌营养不良吗？不是，进行性肌营养不良是X染色体隐性遗传。如果母亲是缺陷基因的携带者，她的一半儿子可能患有进行性肌营养不良，一半女儿可能携带缺陷基因。但由于是隐性遗传，母女俩不会表现出肌营养不良，但儿子会患肌营养不良。因此，虽然父母都没有患肌营养不良症，但孩子仍可能遗传。

如果父亲是肌营养不良患者，儿子就不会遗传，一半的女儿可能会成为基因缺陷的携带者。

父母家没有肌肉萎缩症。为什么孩子会得肌营养不良？当我们解释遗传规律时，我们已经告诉了每个人答案。如有疑问或治疗，请留言或咨询富源七方饮详细解释。

该病携带者建议不要生育，因此无论家族史如何都要进行产前基因诊断，通过胎儿基因检测可以判断胎儿是否携带致病基因，尽早预防。给予高热量、高蛋白、富含维生素的多样化食物，饮食清淡易消化。坚持适度运动和按摩促进血液循环，防止肌肉萎缩，注意不要工作，多休息。居住环境应保持室内温度适中，安静干净，天气变化时应增减衣物，防止感冒。

进行性肌营养不良属于遗传性肌肉变性，其发病机制与遗传异常引起的肌肉细胞变性坏死有关。这种疾病的特点是逐渐缓慢发展，肌肉力量逐渐减弱，甚至危及生命的心肺功能衰竭。然而，在这漫长的疾病进展过程中，如果不治疗或控制，患者很快就会失去活动能力，生活质量也会受到严重影响。因此，延缓发育干预，改善症状，确诊后治疗具有重要意义。近年来，肌营养不良的研究一直在持续进行。很多人说这个病治不好，其实不是。这种病在国内是公认可以治愈的，所以在病情恶化失控之前，还是有很大的希望进行早期治疗和康复的。

如果诊断为肌营养不良，并保持高质量的生活，就要避免肺部感染和心肺功能衰竭的发生。坚持适度运动，注意预防挛缩，热敷后适当牵引膝关节和足跟关节；假肥大部位以揉捏为主；预防脊柱畸形，保持良好坐姿，运动后仰卧休息。此病树立了战胜疾病的信心，并保持良好的心态、环境、训练、护理、饮食，帮助福原祁方印君臣治疗肌营养不良。