卢光琇 卢光琇：把好遗传优生及罕见病首关 构建全生命周期大健康体系

卢光琇教授正在解释产前和产后护理的情况。董磊

人民网长沙6月29日电“我希望将基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段应用到全生命周期健康体系中，为不同生命阶段的人群提供健康和健康服务。”中国生殖工程创始人之一、中信湘雅生殖遗传医院首席科学家卢光琇教授说。

今年上半年，新冠肺炎疫情席卷全球，使得全国上下更加重视公共卫生体系。只有构建强大的公共卫生体系，完善预警响应机制，全面提升防控救治能力，织密防护网，筑牢坚固城墙，才能有效为保障人民健康提供有力保障。

公共卫生体系中最重要的是对人的全生命周期健康的管理和分析。早在2016年，我国就对“健康中国”建设进行了全面部署，提出为胚胎孕育、婴幼儿和青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等不同生命阶段提供健康服务，其中遗传优生和罕见病是全生命周期健康体系的“第一环”。

早期干预:防止患有罕见疾病的儿童出生

湖南、江西、贵州、云南同纬度地区，有一种遗传性溶血性贫血疾病——地中海贫血，发病率较高，属于罕见的基因突变疾病。目前，全世界都没有治愈的方法。

“如果地中海贫血由父母携带并遗传给后代，重症患者每周会失血一次，不仅会让家庭难以承担费用，还会给社会造成巨大压力。这时，遗传优生就变得尤为重要。”卢光琇教授说，我们现在知道的罕见病大约有7000种，发病率约占人口的5%，但在中国14亿人口中发病率也很高。

因为只有不到5%的患者对罕见病有真正的治愈，大量患者因为没有治愈而不得不终身残疾，全社会都在倡导关爱帮助罕见病患者，不歧视患者，通过大家的携手提供预防支持。

中信湘雅生殖遗传医院党委书记、院长格林教授说:“已经出生的罕见病患者，要让他们掌握一技之长，自力更生；现在最重要的是通过早期基因筛查等预防措施，防止罕见病患儿出生，防止此类患儿出生。”

如何实现优生正是卢光琇教授研究了半辈子的课题。她说:如果家里有一些遗传病，可以用PGT技术阻断，就是在试管婴儿的囊胚阶段取出几个细胞进行基因诊断。如果基因诊断没有家族基因突变，胚胎可以正常移植，是目前预防罕见病的最佳手段。

“我们现在正在对家族遗传病进行大量的体外诊断，然后把它们放在母亲的子宫里怀孕。通过植入前的PGT-基因诊断，我们可以避免未来流产的窘境。”卢光琇教授认为这样可以有效实现“积极优生”。

遗传诊断:降低遗传疾病的风险

2000年后，中国、美国、英国参与了人类基因组计划，通过对一个外显子或全基因组测序，可以发现许多疾病，这使得基因诊断成为21世纪世界上发展最快的新兴技术。

那么遗传病史是如何确定的呢？比如家里有很多人有先天性白内障、先天性发育不良等病史。，而且他们需要基因咨询；遗传咨询和诊断的主要目的是避免遗传性疾病患儿的出生和复发风险。

“这要看家族调查，看是怎么遗传的。根据孟德尔遗传规律，它是常染色体隐性、常染色体显性，还是与性别有关。”卢光琇教授介绍，如果发现基因突变，我们将追溯到这个家族的上一代，直到我们确定基因突变的来源。

比如夫妻生了孩子，在检测中发现了某种基因突变，就会追溯到携带基因突变因子的夫妻。如果是母亲，他们会去追他的爷爷奶奶和叔叔，如果是父亲，他们会去找爷爷奶奶和叔叔，通过非常详细的基础家庭调查来确认基因。

据相关统计，80%以上的罕见病是遗传缺陷，20%是环境因素引起的。Lingo教授说:“一般来说，健康的夫妇认为罕见的疾病与他们自己关系不大。这其实是个误会。罕见病本身并不存在，但下一代可能会发生。由于罕见病种类繁多，目前已发现7000多种。也许个体携带一些罕见的致病基因。”

在湖南省重大专项研究中发现，平均每对健康夫妻会有3个左右的罕见致病基因。如果两对夫妇都有相同的致病基因，出生的孩子中有四分之一是罕见病患者；因此，基因筛查变得尤为重要。孕前、产前筛查和健康人致病基因筛查，可以减少遗传病的发生，通过对罕见病的排查可以预防和控制。

优生优育:构建全生命周期健康体系

2015年“无癌宝宝”的诞生，让很多人都想生下一个完美的宝宝，摆脱所有不好的基因，给宝宝各种各样的优点，比如漂亮、阅读能力强。

“其实大家对完美的理解都是有偏差的。我们提到的完美是健康的婴儿，没有遗传病的婴儿是通过优生优育出生的。”卢光琇教授说，以前没有产前诊断、超声等仪器技术，无法监测基因，导致罕见遗传病的发生。现在，通过各种方式生下一个健康的宝宝是最终目标。

在科研方面，优生优育是搭建技术平台。目前，卢光琇教授团队正聚焦胚胎孕育、婴幼儿和青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等不同生命阶段的优势技术平台，初步打造涵盖“助你受孕、助你成长、助你挽救、助你管理、助你预防”等产业的大健康集群。

应用了基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进方法。通过前期的大量探索和实践，湖南版“全生命周期大健康战略体系”初具雏形，全生命周期健康产业链将逐步完善。

据卢光琇教授介绍:“包括表型组、生理组、解剖影像组在内的十大组学将应用于从生殖到妊娠、到儿童出生发育、到儿童长大后如何预防慢性病、预防各种其他疾病和肿瘤的全生命周期健康管理。这是我们未来的研究方向。”

这是未来医疗的概念。通过精准的医疗，每个人从出生就可以对所有基因组进行测序，相当于拥有了一张基因身份证。“未来结婚后，配偶是否有相同的致病基因，未来对哪些药物敏感，年龄大了会出现什么样的疾病，这些都可以通过遗传身份证了解。”Lingo教授补充说，这将是我们未来医疗发展的长期目标。