克丁病 专家：罕见病 我们的后代不应承受之疼

81岁的全国政协常委卢光琇教授也是生殖医学和医学遗传学领域的权威专家。今天，卢教授带领中信湘雅生殖遗传专科医院团队，为我们带来了一场别开生面的罕见病科普之旅。

罕见的疾病并不罕见

目前，世界上已知的罕见病有7000多种。虽然每种疾病的发病率都很低，只有1‰左右，但基于我国庞大的人口基数，患病人数也非常多。在这些人中，只有5%的疾病有治疗计划，但价格昂贵。大量患者得不到治疗，或迅速结束生命，或终身残疾，给家庭和社会带来很大负担。

许多罕见的疾病是遗传性的，大多数是由人体的遗传缺陷引起的。正是这种基因可以遗传给下一代，导致灾难再次降临。在许多农村家庭中，由于遗传性罕见病导致的贫困和返贫现象时有发生。

卢光琇教授举例说，就像地中海贫血一样，如果父母双方都携带相同的致病基因并遗传给孩子，孩子就会得重病。常规治疗需要每周输血一次，给家庭和社会都带来很大的压力。在今年的两会上，陆教授也发起了一个提案，希望用更多的国家力量来预防罕见病患儿的出生，对罕见病患者给予全方位的支持，消除歧视，帮助他们掌握一技之长，从而自立自强。

阻断罕见病遗传的关键是在出生前敲除致病基因

卢光琇教授说，由环境原因引起的罕见病，在排除外界因素后，有机会通过治疗改变不良状况。如碘缺乏引起的“丁可病”，俗称“戴孝病”，上世纪80年代末，造成湖南省某村27%的村民智力低下。在全国范围内推广补碘后，这一现象得到了根本扭转。但如果是基因突变的原因，很难治疗罕见病。

许多遗传性癌症是由基因突变引起的。美国影星安吉丽娜·朱莉的家族三代人都有乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1的突变，所以她的母亲、祖母和月经都死于乳腺癌和卵巢癌。为了预防这种罕见的乳腺癌和卵巢癌综合征，需要手术切除乳房和卵巢，这对人们的生活质量有很大影响。

所以，还是希望能在出生前检测到致病基因，选择一个正常的胚胎植入母亲的子宫比较好。

卢教授说，我们现在的辅助生殖技术提供了这样一个平台，叫做，就是对体外受精过程中有遗传风险的患者的胚胎进行基因诊断，诊断胚胎是否携带相关致病基因，然后移植回母体子宫，从而保证一个健康的宝宝出生。目前国内罕见病患者大多不知道这种方法，但现在中信湘雅医院已产下4000多名健康婴儿，均在植入前确诊。

尽一切努力切断罕见病的触角，向儿童伸出援手

中信湘雅生殖遗传医院党委书记、院长格林教授表示，我国在彻底阻断罕见病遗传方面面临诸多困难。包括公众和基层医务人员对遗传罕见病普遍缺乏认识，基因诊断存在一定的技术壁垒，罕见病治疗方法短缺等因素，需要社会多方共同解决问题。

林戈院长建议，要从四个方面努力，切断罕见病触达儿童的触角。一是全面加强罕见病防治、科普宣传和遗传指导；二是完善罕见病目录更新；三是贯彻精准扶贫的民族精神，帮助农村贫困人口因罕见病返贫，避免后代重现罕见病；四是建立罕见病医疗救治专项基金，呼吁民间组织与社会力量共同参与，资助罕见病救治。

中南大学研究员、中信湘雅生殖遗传医院遗传中心主任谭表示，80%以上的罕见病是遗传缺陷，20%主要是环境影响所致。大多数人认为罕见病与我们关系不大。然而，携带致病基因的夫妇本身是健康的，但他们的孩子可能患有罕见的疾病。因此，做好遗传咨询有利于早期发现罕见病的线索。

卢光琇教授强调，她的团队未来的目标是打造“助你受孕、助你成长、助你拯救、助你预防、成人健康管理、干细胞再生医学”的全生命周期健康服务链。