无义突变 中国学者破解生命应对基因“无义突变”之谜

新华社杭州4月4日电浙江大学陈军教授、彭教授课题组通过破解生物“遗传补偿效应”的分子机制，为多种遗传病提供了潜在的治疗途径。相关研究成果4日在线发表在国际顶级学术期刊《自然》上。据研究人员介绍，生命中的遗传物质DNA总是受到损伤的威胁，每个细胞的基因组DNA每天都会受到约1万次的损伤。“基因补偿效应”是指在某一基因被破坏、突变并完全丧失功能后，生命体采用相应的机制提高其他基因的表达来替代该基因的功能。然而，长期以来，科学界对“遗传补偿效应”的分子机制知之甚少。

研究人员通过实验证明，无义突变和同源序列是“遗传补偿效应”的两个先决条件。其中，无义突变是指由DNA转录而来的mRNA因突变形成提前终止码，从而提前结束蛋白质的合成。

“例如，如果控制羽毛颜色的基因表达降低，鸟类的羽毛会变得暗淡无光，但如果完全去除这种基因，鸟类仍然可以长出华丽的羽毛。我们认为，这个控制羽毛颜色的基因经历了一次无意义的突变，‘基因补偿效应’发挥了作用。”陈说。

课题组通过研究和实验，首次揭示了“遗传补偿效应”从起始到逐渐形成再到发挥的分子机制，并对诱发“遗传补偿效应”的中间蛋白进行了精确定位。“就像工厂的工作/阻断中介的工作阻断了‘遗传补偿效应’的发生，对后续的基因功能研究具有重要意义。”陈说。

　　此外，“遗传补偿效应”分子机制的发现对于揭示基因功能研究以及疾病治疗具有重要的价值。陈军表示，这项研究为一些人类遗传疾病提供了新思路，未来通过激活人体内“遗传补偿效应”或可成为新型治疗手段。