小胖威利综合征 “小胖威利综合征”是什么 如何干预治疗 烟台医生这样建议……

通讯员闫张佳丽齐鲁晚报齐鲁珍记者孙淑玉

你听说过小威利综合症吗？这是一种罕见的遗传病。“小胖威利”爱吃，平时体重超标，但个子不高；他们有轻度到中度的智力障碍，但他们在寻找食物时是“智能超人”。

前两天，烟台山区医院儿童保健科收治一名7岁女童，确诊为胖乎乎的威利综合征。据悉，这名女孩出生时吸吮乳汁能力较弱，一度需要插胃管维持生命。长大后，胃口越来越好，总是“吃不饱”。现在她的体重增加到了32公斤，而同龄女孩的体重应该在18公斤到30公斤之间。虽然她吃得很多，但个子不高，只有110厘米，比同龄女孩矮10厘米到20厘米。

小胖威利综合征又称低渗-低智-性腺发育不良-肥胖综合征，是一种罕见的遗传病，由15号染色体基因缺失或功能缺陷引起。国外一项统计数据显示，其发病率约为1/12，000-1/15，000。

“小威利”通常有轻度到中度的智力障碍。他们身材矮小，皮肤白皙，有抓挠皮肤、构音障碍等表现。新生儿期以肌张力低、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全为特征；儿童早期肥胖的特点是额头窄，杏眼小，嘴巴小；一般从2岁左右开始，不可抗拒的暴饮暴食和强烈的渴求行为开始出现，导致体重持续增加，饮食失控导致严重肥胖。他们有正常的语言能力，但实际智商比普通人低。然而，他们在寻找食物方面的“智慧”往往超出我们的想象。有些孩子可以用锁拧开冰箱的螺丝，取出食物，然后重新安装。一开始父母并不知道，直到食物太多才发现。

由于需要预防严重肥胖导致的呼吸性睡眠呼吸暂停、糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯、心肺衰竭等致命威胁，“小胖墩威利”需要终生生活在监管之下。

如何干预和治疗胖乎乎的威利综合征？烟台山医院儿童保健科主任季玉华提出以下建议。

1.饮食控制。控制饮食非常重要，是控制并发症、改善预后的重要手段。需要有专门的营养师为每位患者制定个性化的饮食处方，有效控制患者体重快速增加，改善血脂血糖异常。

2.运动干预。在控制饮食的情况下，督促患者增加活动量，从而达到减肥的效果。康复医生可以根据患者的实际情况制定相应的运动处方，但运动需要循序渐进，量力而行。

3.药物治疗。由于胖乎乎的威利综合征下丘脑生长激素缺乏，生长激素治疗可以改善这种综合征的生长发育、身体成分和脂肪利用。药物应在医生的指导下合理使用，以达到最佳的治疗效果。

4.康复治疗。患有胖乎乎的威利综合征的儿童可能患有发育迟缓、言语、运动和认知问题，因此他们需要有针对性的康复治疗。要注重培养患者简单的吃饭穿衣等生活能力，也可以开发一些游戏、活动和有趣的训练，带孩子认识事物，更好地理解事物，更好地与他人交流，让他们愿意融入学校和社会。

5.心理干预。儿童由于肥胖或生长发育落后于同龄儿童，容易出现心理问题，需要进行心理干预。积极与他们沟通，耐心地给他们讲一些疾病知识，让他们接受饮食、运动等心理干预，增加依从性。父母应该减少焦虑，给孩子更多的正能量，帮助他们接受更好的治疗。

此外，季玉华还提醒大家，小胖威利综合征作为一种罕见病，需要全社会的关注。只要这些孩子管理得当，早发现、早诊断、早治疗，糖尿病等慢性病不是肥胖引起的，他们的寿命是可以保证的。在没有食物诱惑的情况下，他们可以专心学习，培养技能，有自我管理和自给自足的能力回馈社会。