全色盲 里程碑：色盲有治了 全球首个全色盲基因疗法已获成功

与红绿盲不同，色盲患者的世界几乎是完全无色的，他们只能看到灰色的阴影，甚至这些灰色的阴影通常也是模糊的，不像正常人看到的那么锐利。色盲的原因是遗传缺陷，患者视网膜视锥细胞中的一些离子通道不工作。到目前为止，色盲还没有治愈的方法。

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但在未来，基因治疗有望彻底治愈色盲患者，甚至色盲也能治愈他们。虽然目前还没有，但第一次用基因疗法治疗色盲的试验已经取得了初步成功——受试患者已经可以通过这种疗法看到颜色，并且看东西更清晰，对比度更高。此外，实验还证明了基因治疗是安全和可耐受的。更好的是，如果这种基因治疗在儿童时期进行，甚至可以完全恢复色觉。

无色素性视网膜病变中以视锥光感受器为靶点的视网膜下基因治疗的安全性和视力结局最近发表在《Ja Ma Network》上，根据这篇论文，这种基因治疗是由德国图宾根大学医院的张秀坤·菲舍尔领导的研究团队开发的，使用最广泛使用的基因治疗载体腺病毒，它将健康和完整的基因复制到腺病毒的基因组中，然后使用腺病毒作为递送载体将健康和完整的基因带入视网膜细胞。

首批检测9例色盲患者，均为成年人，均为CNGA3基因双等位变异体。研究人员给这9名成年患者的一只眼睛注射了携带健康基因的腺病毒载体进行基因替换，然后在接下来的12个月里对他们的眼睛进行了数次检查。结果，这些受试者都没有与药物相关的健康问题，同时，受试者的眼睛得到了改善。与未治疗的眼睛相比，治疗后的眼睛看东西更清晰，对比度更高；视觉测试也显示他们至少能看到一种颜色。

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图宾根眼科研究所的合著者Bernd Wissinger说:“这项研究是色盲治愈的重要第一步，也是一个里程碑，我们希望在未来取得更好的治疗效果。第一批实验包括安全性测试，所以9名患者都是成年人，但我们已经被允许继续对未成年人进行实验。”

根据研究人员的说法，如果给儿童进行这种治疗，效果会明显增强，因为儿童的大脑具有高度可塑性，他们的大脑仍然可以做出足够的可塑性反应来处理视网膜获得的新的颜色信号。Fischer的同事Marius Ueffing解释说:“由于色盲患者的大脑从未学会如何处理色觉，儿童大脑的这种可塑性是将新获得的视网膜色觉转化为真实视觉印象的必要前提。大人在这方面明显不如孩子。”